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  • Paolo 8 anni

    Sindrome di Down e altre malattie ereditarie

    Paolo è un bambino di otto anni affetto da sindrome di Down. La sua prognosi sfavorevole é stata cambiata grazie al trattamento di amminoacidi. I genitori si preoccupavano se il loro figlio potrà parlare e se si svilupperà la funzione di cognetivitá, poiché molti bambini con sindrome di Down non imparano mai a parlare. Da Paolo è stato osservato un notevole ritardo mentale ed un ritardo dello sviluppo motorio (incluso il tono muscolare basso - ipotonia). La prognosi negativa é stata sostenuta da altri risultati: i diffetti congeniti - una disfunzione al cuore, che ha peggiorato un ulteriore sviluppo fisico e mentale. I medici hanno rifiutato un intervento chirurgico, perché poteva peggiorare suo stato e perché era una sfavorevole prognosi. Paolo aveva quasi un anno, quando é venuto con i suoi genitori nel centro di terapia di amminoacidi. Piano piano la situazione di Paolo cominciava a migliorare. Lo sviluppo motorio (compreso il tono muscolare), si stabilizzava e normalizzava, Paolo iniziava a camminare. Migliorava anche lo sviluppo mentale e l'intelligenza, peró c´era ancora un ritardo nello sviluppo del linguaggio. A due anni e nove mesi di età, dopo il trattamento con i complessi di amminoacidi é stata migliorata la prognosi, i medici hanno deciso di risolvere il suo difetto congenito del cuore, l´operazione é andata bene. Paolo continuava la terapia di amminoacidi ed a tre anni di età migliorava anche lo sviluppo del linguaggio – ha detto le prime parole e le frasi semplici. A suoi sei anni lo sviluppo di Paolo é sempre piú simile allo sviluppo dei bambini sani. Inizia a frequentare la scuola, impara a leggere, scrivere e contare correttamente. La parola e lo stato psichico sta migliorando. È capace di pensiero astratto il quale i bambini con sindrome di Down hanno difficoltà a sviluppare. Attualmente, la vita di Paolo coincide con la vita dei suoi coetanei. Gestisce non solo i suoi doveri a scuola, ma pratica anche il suo hobby. Attivamente pratica lo sport e si allena in judo.n Paolo fa ancora una volta all´anno la cura di amminoacidi. Negli individui con sindrome di Down, e quindi anche nel caso di Paolo, c´è sempre da migliorare qualcosa.