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 Sindrome di Down e altre malattie ereditarie

Efficacia di complessi di aminoacidi in pazienti con sindrome di Down e altre patologie congenite genetiche e cromosomiche (sindrome di Angelman, la sindrome del cromosoma X fragile, la sindrome di Rett) 
Grazie al esperienza del nostro centro ed al nostro trattamento di complessi di aminoacidi é stato possibile raggiungere dei miglioramenti significativi su alcuni pazienti affetti da malattie congenite come:                                    

 - Sindrome di Down
Sindrome di Angelman 
La sindrome del cromosoma X fragile 
Sindrome di Rett

La somministrazione di complessi di aminoacidi nei bambini con sindrome di Down porta in ogni caso dei risultati positivi, infatti miglioramenti significativi si possono notare nello sviluppo cognitivo e fisico e in un miglioramento del comportamento sociale. In molti casi di questi bambini Down ha aiutato ad alleviare l´espressione tipica del volto.Tutti i bambini che prendono aminoacidi, frequentano normalmente strutture scolastiche, così come i bambini, senza questo handicap. 
La sindrome di Down è molto variabile a causa della gravità. In tutti i bambini affetti da sindrome di Down é possibile osservare i vari gradi di ritardo del linguaggio, dello sviluppo intellettuale e fisico. Nei neonati o bambini piccoli é molto difficile determinare e prevedere se la disabilità sarà molto grave – se il bambino non parlerà mai o avrá una grave compromissione dell´intelletto.
Il trattamento aminoacidico in precoce età – (nei neonati o nei bambini) - può portare ad una vita più sana, più felice e più indipendente. I bambini trattati con complessi di aminoacidi di solito seguono una scuola standard, fanno delle amicizie con gli altri bambini, e cosí si possono includere tra i bambini senza questo handicap. Praticano lo sport, si sviluppano bene fisicamente, e alcuni di loro hanno solo una minima compromissione nella vita di tutti i giorni associata alla sindrome di Down. 
La somministrazione di aminoacidi nei bambini con sindrome di Angelman riduce la presenza di crisi epilettiche, atassia e ipotonia muscolare, migliora la motoricità fine e stimola l´interesse per l´ambiente esterno. 
I bambini con la sindrome del cromosoma X fragile, che sono trattati con aminoacidi, mostrano chiaramente una diminuzione dell´iperattività, un aumento dell'attenzione e della concentrazione e migliorano le attivitá motorie e le funzioni cognitive. 
Nei bambini con sindrome di Rett si osserva riduzione della frequenza delle crisi, il miglioramento dei disturbi dell'equilibrio e un crescente interesse per l'ambiente circostante. 

Patalogie congenite genetiche

Il quadro clinico della maggior parte delle malattie congenite genetiche o cromosomiche comprende i vari sintomi neurologici della disabilità motoria, ritardi mentali e problema nel parlare. Il carattere e la gravità di sviluppo motorio può variare da un danno minimo di tipo statico-cinetico a gravi forme di disabilità motoria, questi sintomi riscontrabili in soggetti da paralisi cerebrale infantile. La disabilitá dello sviluppo motorio è associata a ritardi cognitivi e difficoltà di parola e un lieve o grave handicap dello sviluppo mentale, con disartria oligofrenia e disfasia. 
La sintomatica psicologica e neurologica puó essere spesso molto ben espressa, non può oscurare i disordini genetici originali, che è solo una conseguenza. In queste malattie è menomato anche lo sviluppo delle capacità di comunicazione – che possono variare da lievi deviazioni di comportamento e di rapporti (aumentata irritabilità, non comunicabili) a forme gravi di autismo infantile. 
I sintomi di queste malattie non sono solo espressione diretta della variazione genetica. I fattori esterni ambientali, insieme ad altri fattori genetici assumono un ruolo significativo nel loro sviluppo e nelle loro manifestazioni. Nel sistema nervoso centrale di solito non si puó osservare l´affezione morfologica irreversibile dei neuroni, compresa la loro microstruttura, ma di solito si verifica solo un danno funzionale delle cellule nervose. Riguardo a queste effettualitá, è possibile fare un efficace procedimento terapeutico. 
La sindrome di Down è una malattia genetica congenita, causata dalla trisomia del 21. cromosoma. La presenza di ulteriori cromosoma X nella popolazione si verifica con una frequenza di 1:700. Una delle cause della malattia puó essere l´etá avanzata dei genitori durante il concepimento. Se la madre ha più di 45 anni, la probabilità di occorrenza della sindrome é 1:40. 
La sindrome di Down è caratterizzata da fenotipi specifici come ad esempio una testa più piccola, il collo piú robusto, un aspetto mongoloide, con la caratteristica faccia piatta, occhi a mandorla (causata dalla piega verticale della pelle in un angolo interno dell'occhio), orecchie piccole e la bocca leggermente aperta, con una altezza minore (gli uomini tendono ad avere circa 147 e -162 centimetri femmine circa 135 -155 cm). La sindrome di Down è associata ad uno sviluppo diffettoso di alcuni organi interni (sistema cardiovascolare), da disabilità neurologiche (convulsioni) e da ritardo dell´intelletto e della parola.  

Sindrome di Down
Nei primi anni di vita nei bambini con sindrome di Down si osserva un ritardo dello sviluppo fisico e psicologico, questi bambini sono oligofrenici e l´intelletto sul livello di debilitá si verifica nel 55-70% di casi. Con la crescitá si manifestano diverse difficoltá dovute alle richieste di nuove attivitá. La maggior parte dei bambini sono emotivamente fragili e questi problemi nello sviluppo delle emozioni interferiscono nella formazione di nuovi rapporti. 

Negli ultimi anni, molte ricerche si sono concentrate solo sugli strumenti di individuazione della patogenesi della sindrome di Down a livello molecolare. E 'stato dimostrato che il quadro clinico non è semplicemente il risultato di una "dose del gene", ma l'interazione di molti altri fattori genetici associati alla espressione anormale del 21. cromosoma. I casi di sindrome di Down comprendono una disfunzione neurologica di processi patologici, i fattori di trascrizione coinvolti nel processo di ossidazione cellulare e anche di apoptosi. E 'stato dimostrato che la causa principale dei disturbi fisici ed emozionali è l'accumulo di beta-amiloide in cellule nervose. Il trattamento con i complessi di aminoacidi porta il contenuto di beta-amiloide - il rafforzamento della catabolismo e impedisce l'accumulo. Allo stesso tempo, migliora l'afflusso di sangue al cervello e aumenta il potenziale d'azione dei neuroni.

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